cfDNA
无细胞DNA或游离DNA（cfDNA）是在血浆中发现的短的，细胞外的，片段化的双链DNA。已经发现患有实体瘤的患者的血浆显示出明显增加的cfDNA量。尽管目前知之甚少，但推测cfDNA生成的机制是细胞凋亡和坏死(cellular apoptosis and necrosis)过程中基因组DNA片段化的产物。具有肿瘤起源的cfDNA测序已鉴定出肿瘤生物标志物，阐明了分子病理学并有助于准确诊断。
在这项研究中，我们对来自五名被诊断为IV期胃癌或肺癌的患者的匹配的肿瘤和全血样本的cfDNA样本进行了全基因组测序。我们分析了我们的cfDNA样本中人类基因组的覆盖范围。尽管我们观察到cfDNA在转录起始位点和外显子边界处的覆盖深度不平衡，但由于有序核小体定位导致片段化的偏向，因此cfDNA并未显示出明显的覆盖不足的大区域。我们还基于全基因组测序结果分析了拷贝数变异状态，发现从肿瘤样品和cfDNA样品构建的拷贝数概况之间具有高度相似性。总的来说，我们得出结论，cfDNA很好地代表了晚期胃癌和肺癌中肿瘤基因组1。